Ci sono voluti oltre ventuno anni di ricerca scientifica per completare la mappatura del genoma umano. Il merito è degli scienziati del consorzio internazionale “Telomere-to-Telomere (T2T)“. Questa, dicono gli studiosi, è una scoperta molto importante al fine di progredire nell’ambito della medicina personalizzata e nel diagnosticare malattie fino ad ora praticamente impossibili da riconoscere. Inoltre sarà possibile ricostruire la genetica di intere popolazioni e persino il DNA stesso.
Il genoma umano
Il genoma umano è l’insieme delle informazioni che rendono unico ogni individuo. Un gene è quindi un frammento di Dna che contiene il codice che serve per costruire una proteina. Il DNA a sua volta è costituito da due copie di un polimero strutturate in una forma a spirale composte a loro volta da circa 3,1 miliardi di quattro tipi differenti di basi azotate: Adenina, Citosina, Guanina e Timina.
La versione completa della mappa del genoma umano è composta da 3.055 miliardi di coppie di unità da cui sono costruiti i geni e nostri cromosomi e 19.969 geni che codificano le proteine. Negli ultimi tempi gli scienziati ne hanno identificati circa 2.000 nuovi, di cui la maggior parte risulta disabilitata, ma 115 di questi potrebbero risultare ancora attivi. Grazie a questa scoperta i ricercatori hanno individuato circa 2 milioni di nuove varianti genetiche di cui solo 622 erano presenti in geni rilevanti.
Il libro della vita
Il genoma umano era stato tradotto per la prima volta nel 2001, tuttavia le tecnologie dell’epoca non erano riuscite a decifrare tutti i passaggi perciò erano rimaste alcune “aree bianche” del DNA che corrispondevano circa all’8% del genoma: stiamo parlando di circa 200 milioni di basi.
Pochi mesi fa invece le lacune che gli scienziati si portavano avanti da ben ventuno anni sono state superate. Infatti adesso sarà possibile leggere il Dna senza interruzioni di alcun tipo. Coloro che sono riusciti a svelare gli anelli mancanti del genoma sono stati gli studiosi del consorzio internazionale “Telomere-to-Telomere (T2T)”, i quali hanno spiegato che prima di fare questa scoperta era come “avere una mappa di New York senza Manhattan“. La svolta ha portato, infatti, a ottenere dei nuovi capitoli che corrispondono a circa 200 milioni di nuove lettere.
Justin Zook, ingegnere biomedico del National Institute of Standards and Technology (Nist), nonché uno degli autori dello studio, ha spiegato la portata della scoperta. “Se ottenere il sequenziamento del Dna è come mettere insieme un puzzle, il genoma di riferimento è avere l’immagine del puzzle finito sulla scatola: ti aiuta a mettere insieme i pezzi”, ha spiegato.
Il segreto della diversità umana
La genetista ed esperta dell’Università americana del Connecticut, Rachel O’Neill, ha invece rilevato che “Le parti mancanti comprendono sequenze che si ripetono molte volte e ora è chiaro che proprio nelle ripetizioni si nasconde il segreto della diversità umana”. Invece Francis Collins, consulente scientifico e genetista della Casa Bianca, ma anche ex direttore del National Institute of Healt (Nih) ha affermato che “ci sono voluti nuovi metodi di sequenziamento del Dna e di analisi computazionale” riferendosi a questo lato ancora misterioso del Dna umano. Adesso infatti, secondo Collins, è emersa una vasta varietà di caratteristiche architettoniche con delle importanti conseguenze per la comprensione dell’evoluzione umana.
Secondo la rivista «Science» questa nuova eversione del Dna è a prova di errore: infatti i ricercatori si sono serviti di un programma denominato “Merfin” che ha la funzione di un correttore automatico e quindi analizza nel dettaglio le sequenze e va a correggere gli eventuali errori contenuti in esse.
Quali sono le implicazioni di questa scoperta?
Come è facile immaginare questa scoperta denominata T2T-CHM13 avrà delle implicazioni molto importanti. Infatti per più di vent’anni non siamo stati in grado di studiare queste ultime parti del genoma che permetterebbero di comprendere malattie genetiche, la diversità umana e l’evoluzione stessa della specie. Secondo Karen Miga della University of California di Santa Cruz questo nuovo genoma incredibilmente accurato consentirebbe di identificare le diverse varianti genetiche situate in varie zone e implicate nello sviluppo di malattie. Inoltre aiuterà anche la comprensione della variabilità, della struttura e della funzione dei genomi.
Il genoma, con tutti i limiti relativi alla nuova sequenza, non ha il cromosoma Y e deriva da una linea cellulare anomala, di conseguenza T2T-CHM13 rappresenta una versione “semplificata” di genoma. Il prossimo passo sarà quello di studiare i sequenziamenti di genomi con cromosomi derivanti sia dal padre che dalla madre e quindi andare a estendere poi l’analisi a centinaia di migliaia di persone per trovare i punti chiave della diversità umana. Questa scoperta rappresenta la “Stele di Rosetta” della genetica, grazie alla quale si potranno effettuare molti passi avanti per quanto riguarda la medicina personalizzata.
Lo studio per scovare oltre cinquanta malattie genetiche
Grazie a questa scoperta sarà quindi possibile effettuare la diagnosi di alcune malattie, in particolare alcune malattie rare, causate appunto da sequenze genetiche non stabili. A luglio dell’anno scorso il già citato consorzio T2T aveva pubblicato degli standard di riferimento. In quell’occasione citarono dei protocolli grazie ai quali si ottiene il sequenziamento esterno di lunghi frammenti del DNA. Esistono dei macchinari specifici in grado di farlo senza però avere un metro di comparazione, almeno fino a ora. Avendo ottenuto questo dizionario per essere in grado di leggere le lunghe sequenze instabili del DNA sarà d’ora in poi più semplice arrivare a effettuare diagnosi su malattie piuttosto rare. Un esempio è quello del ritardo mentale dovuto alla sindrome di Martin Bell, contraddistinta da lunghi frammenti di informazione genetica con interruzioni in uno specifico segmento che va a ripetersi.
Giuseppe Novelli, esperto all’Università di Roma Tor Vergata ha a questo proposito affermato che “non basta sequenziale il Dna: bisogna saperlo leggere e bisogna interpretarlo. In caso contrario, risulta molto difficile fare la diagnosi di malattie dovute a sequenze ripetute, con interruzioni che in passato non era possibile vedere“.
Al momento, nonostante la portata della scoperta, è ancora presto ma possiamo affermare di avere tutti gli strumenti affinché in un futuro non troppo lontano sarà possibile individuare queste tipologie di malattie semplicemente leggendo il DNA. Siamo appena all’inizio dello studio, ma gli scienziati credono che man mano che il genoma verrà studiato si troveranno nuove strade sempre più efficaci nella diagnosi precoce della malattia.
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