Molte sindromi genetiche hanno dei sintomi che si manifestano nella fisionomia del viso, e che per questo sono facilmente riconoscibili. Esistono da tempo delle tecnologie che ci permettono di effettuare un’ipotesi della sindrome attraverso l’analisi delle caratteristiche facciali, permettendoci di avere un riscontro immediato. Tuttavia, gran parte di questi strumenti risultano limitati nella loro capacità di individuazione e questo fa sì che il loro campo di utilizzo sia piuttosto ristretto. Ma delle recenti invenzioni hanno aperto delle nuove prospettive.
Face2Gene: un’idea rivoluzionaria?
Il 7 gennaio 2022 è stato pubblicato un articolo presso Nature Medicine, una rivista scientifica, nel quale veniva descritto il funzionamento di un’applicazione smartphone chiamata Face2Gene. L’app si basa su un algoritmo, chiamato DeepGestalt, capace di riconoscere caratteristiche facciali specifiche dalle foto di persone con disturbi congeniti e dello sviluppo neurologico. L’algoritmo, tramite la foto della persona, è in grado di dedurre la possibile patologia genetica che la colpisce e, quindi, di fornire un elenco di opzioni probabili.
Il progetto
Face2Gene è stata messa a punto dalla FDND di Boston, una società che si occupa di intelligenza artificiale. Il gruppo di ricercatori è guidato da Y. Gurovich, direttore della società, e la dott.ssa genetista K. Gripp. L’obiettivo iniziale era quello di progettare un sistema che riuscisse a riconoscere la sindrome di Cornelia de Lange (una condizione genetica complessa caratterizzata da numerose malformazioni, tra cui dei dismorfismi facciali) e la sindrome di Angelman (una malattia genetica che interessa in modo specifico il sistema nervoso centrale e lo sviluppo neurocomportamentale). Successivamente nello studio sono stati coinvolti oltre 17000 mila bambini con 200 sindromi differenti, che hanno fatto da “allenamento” per la progettazione dell’applicazione e ne hanno ampliato la possibilità d’uso.
Meglio l’uomo o la macchina?
Secondo quanto detto nell’articolo, l’algoritmo è stato in grado di distinguere correttamente tra due differenti sottotipi della Sindrome di Noonan, una condizione genetica che comporta difficoltà di alimentazione e di crescita e una particolare fisionomia facciale. Ovviamente i risultati sono stati poi confermati da un test del DNA, che ha dimostrato come nel 64% dei casi Face2Gene avesse dato il risultato corretto. Si tratta di un traguardo ambizioso, considerando che solo il 20% dei clinici era riuscito a distinguere i due sottotipi da un’analisi a vista del viso del paziente. Sotto questo punto non c’è dubbio che ad aver vinto è stata la macchina.
Diffusione e utilizzo
L’algoritmo non è accessibile a chiunque, ma è consultabile all’interno della piattaforma Face2Gene (questo è il nome dell’applicazione/piattaforma) per gli operatori sanitari. Lo strumento rappresenta una possibilità di consultazione attendibile, che potrebbe aiutare lo stesso a formulare osservazioni più azzeccate. Anche nel caso in cui il disturbo sia difficile da identificare, Face2Gene è un buon punto di partenza. La stessa dottoressa Gripp ha usato l’applicazione per formulare la diagnosi della Sindrome di Cornelia de Lange in una bambina che non presentava praticamente nessuna deformazione facciale, se non i denti permanenti (piuttosto precoci per una bambina di quattro anni). Considerato questo esempio, si può ben comprendere come l’applicazione sia più accurata di quanto ogni osservazione clinica potrebbe esserlo.
Vantaggi di Face2Gene
Gli esperti di genetica, con gli anni, hanno imparato a identificare le malattie da indizi visivi. Ma il paziente, spesso, prima di ricevere la corretta diagnosi, è costretto a infinite consultazioni perché per identificare una malattia può essere necessario il parere di più medici. Inoltre, come ci ha dimostrato l’esperimento citato prima, non è detto che tutti gli esperti riescano a identificarla. Face2Gene interviene in questa dinamica e formula una diagnosi offrendo al medico una lista di dieci possibili sindromi. Se per ottenere una risposta i metodi tradizionale possono richiedere anche sei o sette anni di ricerche, nel caso di Face2Gene il riscontro è immediato.
Problemi e privacy delle foto
La progressiva diffusione del progetto ha portato a una sempre maggiore accuratezza nelle diagnosi. Ad oggi, si contano oltre 150 mila casi diagnosticati dagli operatori sanitari o i medici del settore. Costoro fotografano il paziente e con il loro consenso caricano l’immagine sull’applicazione. Tuttavia, sono stati evidenziati possibili problemi di privacy relativi alle immagini.
“A differenza dei dati genomici, le immagini facciali sono facilmente accessibili. I datori di lavoro potrebbero potenzialmente analizzare le immagini del volto e discriminare in base alla probabilità che individui abbiano condizioni preesistenti o sviluppino complicazioni mediche” hanno fatto sapere Gurovich e il suo team. Sono quindi necessarie delle strategie di prevenzione a eventuali abusi dello strumento. Inoltre, per quanto l’algoritmo sia correttamente strutturato, non riesce a distinguere i disturbi che colpiscono un piccolo numero di persone al mondo. È possibile, quindi, che aziende e ricercatori inizieranno a mercificare i loro set di dati.
Pregiudizio etico o malfunzionamento?
Ma per rendere Face2Gene davvero efficiente c’è ancora da lavorare. Alcune critiche che sono state lanciate al progetto riguardano la difficoltà di riconoscimento dell’etnia del paziente. Uno studio ha dimostrato che il tasso di riconoscimento della sindrome di Down era dell’80% tra i bambini belgi, mentre era solo del 37% per i bambini congolesi. Alla base del problema ci potrebbe essere il fatto che la distribuzione dell’applicazione non riguarda l’intero globo, ma resta un punto a sfavore per l’applicazione. Con un insieme di dati più diversificato, probabilmente sarà possibile ottenere una rappresentazione più equa delle popolazioni.
Avvertenze e ultime considerazioni
Ovviamente, così come è accaduto in ogni sperimentazione dell’applicazione, il risultato che l’applicazione fornisce deve essere confermato con analisi più profonde, in modo da garantire i servizi necessari al paziente. Tuttavia, l’uso di uno strumento comune a tutti i genetisti del mondo potrebbe aiutare a standardizzare i metodi di riconoscimento di una sindrome.
