Grazie al lavoro di un gruppo di ricercatori della Oregon Health & Science University e del Salk Institute for Biological Studies a La Jolla, per la prima volta è stata corretta una mutazione genetica in embrioni umani limitando gli effetti indesiderati come l’insorgenza di nuove mutazioni o il mosaicismo. Quest’ultimo fenomeno si viene a creare quando la correzione genetica non avviene in tutte le cellule e di conseguenza durante lo sviluppo dell’embrione nei vari organi si crea una miscuglio di cellule sane e cellule malate.
Gli scienziati sono riusciti ad eliminare il gene responsabile della cardiomiopatia ipertrofica utilizzando la CRISPR-Cas9, una tecnica di editing genomico messa a punto negli ultimi anni che consente di copiare e incollare sequenze di DNA da un organismo ad un altro.
La malattia su cui i ricercatori hanno lavorato colpisce una persona su cinquecento causando insufficienza cardiaca e morte cardiaca improvvisa. La causa è la mutazione del gene MYBPC3, che se è presente conferisce il 50% di probabilità di trasmettere ai figli la cardiomiopatia ipertrofica. Con questo studio, gli scienziati hanno dimostrato che iniettando all’interno di ovuli sani degli spermatozoi di un uomo portatore della mutazione e CRISPR-Cas9 il 72% degli embrioni non ha sviluppato la mutazione. Nel caso in cui ve lo steste chiedendo, tutti gli embrioni utilizzati in questo esperimento sono stati distrutti dopo circa tre giorni dal concepimento per motivi etici. Il complesso CRISPR-Cas9 ha eliminato il gene mutato dal DNA dell’embrione e lo ha sostituito con una sequenza copiata dal gene corrispondente presente sull’ovulo sano. Il risultato ottenuto è sicuramente interessante e a detta degli studiosi sembra che sia anche perfettibile, ma prima di trovare un’applicazione clinica richiederà molti altri studi per confermare la sicurezza della tecnica.
L’importanza di questa scoperta non riguarda solo i portatori di cardiomiopatia ipertrofica, ma potrebbe essere significativa per le oltre diecimila patologie che vengono trasmesse con la mutazione di un singolo gene tra cui troviamo la fibrosi cistica e la malattia di Huntington. Oggi siamo ben lontani dall’eliminazione di queste malattie, ma il futuro potrebbe riservarci delle grandi sorprese.
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