A volte basta una piccola variazione, un pezzetto di molecola saltata via dalla sua collocazione e magari agganciatasi a un’altra, per cambiare diversi aspetti di quella cellula che potrebbe diventare una persona. E ci si ritrova a non dover più fantasticare se sarà maschio o femmina, ma soltanto a sperare che sia, fisicamente, “normale”.
Il più delle volte la nostra storia evolutiva ha fatto sì che queste mutazioni risultassero incompatibili con la vita, interferendo con lo sviluppo del feto. La mancanza totale (delezione) di alcuni geni porta quasi sempre, infatti, ad aborto spontaneo. Ci sono però volte in cui anche avere qualcosa in più può causare problemi. Così, un frammento più o meno grande di cromosoma in più può dare origine, ad esempio, a persone distinguibili per la rotondità dei lineamenti del viso, gli occhi affusolati e variabili capacità espressive e intellettive. È questo il caso degli affetti da Sindrome di Down, detta anche trisomia 21 per la presenza in tre copie del cromosoma 21.
Dilemmi (bio)etici
Oggi esistono diversi test prenatali che permettono di individuare questo tipo di mutazione già dalla decima settimana di gestazione. Questo pone solitamente i futuri genitori di fronte a un dubbio: tenere il bambino, pur consapevoli delle difficoltà cui si va incontro, o procedere con un aborto, ancora possibile nei limiti di tempo di gestazione consentiti dalla legge (90 giorni).
Di qui nascono discussioni, dibattiti che mescolano motivazioni astratte o etico-religiose, quali la sacralità della vita umana con questioni pratico-economiche. Assistere un figlio con difficoltà è infatti dispendioso e provante, bisogna dedicargli più tempo ed energie, gli aiuti sono sempre limitati e spesso in mano a organizzazioni di volontariato.
Non si può giudicare l’una o l’altra decisione se non la si sta vivendo in prima persona. A Napoli è ancora in corso la protesta per i tagli ai fondi per l’inserimento degli studenti con handicap nelle scuole. Il che dà un’idea di come nemmeno in orario scolastico il genitore di un ragazzo con difficoltà possa rilassarsi totalmente.
Compensazione di abilità
Tuttavia, grazie anche al supporto di farmaci e tecniche chirurgiche che rimediano almeno in parte ai problemi di salute che questi disturbi genetici possono mostrare (come malformazioni cardiache e sbalzi ormonali) si trovano anche in Italia casi in cui una disabilità come la sindrome di Down non è stato un ostacolo abbastanza grande per l’aspirazione ad una vita normale. A marzo 2011 Giusi Spagnolo è la prima ragazza affetta da sindrome di Down a laurearsi in Italia. Altri hanno relazioni sentimentali, romantiche ma anche carnali. Disabilità e ritardo mentale non vogliono infatti sempre dire mancanza di impulsi e asessualità.
Altre forme di handicap mentale portano a limitazioni nelle relazioni sociali, ma non necessariamente nelle facoltà intellettive. Esistono, ad esempio, tipi di autismo che portano allo sviluppo di capacità logico-matematiche incredibili. In questo ambito, la scienza è ancora in un vicolo cieco. I casi sono talmente singolari, e i fattori ambientali così mescolati a quelli genetici, che ogni persona autistica sembrerebbe dover essere conosciuta singolarmente.
Carenze in un’abilità possono portare allo sviluppo di compensazioni attraverso altre. Così si sviluppano e acutizzano gli altri sensi nei ciechi e nei sordomuti, tanto da permettere ad alcuni di loro, come la sorda Sue Thomas, agente speciale dell’FBI la cui storia ha dato spunti anche per una serie televisiva, di inserirsi nel mondo del lavoro.
Certo, alla base di queste conquiste ci vuole una grande forza di volontà, che può essere anche a volte aiutata dall’innovazione scientifico-tecnologica. Quando a mancare sono le capacità motorie, anche solo la forma della sedia a rotelle, o l’utilizzo di protesi sempre più complesse, possono fare la differenza.
Varrebbe la pena, dunque, per un futuro genitore, spendere più di seicento dollari per mandare in America un campione di DNA del feto e farlo sequenziare per intero, oppure è sufficiente avere i risultati degli screening offerti dalla città in cui vive (variabili di regione in regione, non si sa bene come mai)? Cosa farne, poi, con questi risultati?
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